Эссенциальный тромбоцитоз: лечение, прогноз, профилактика. Причины эссенциальной тромбоцитемии

Эссенциальная тромбоцитемия, или эссенциальный тромбоцитоз, - редкое заболевание, при котором у человека в крови повышено количество тромбоцитов. Больные имеют нормальную продолжительность жизни.

Тромбоциты являются наименьшими из трех типов клеток крови и необходимы для успешного свертывания крови после травмы или любого повреждения кожи и тканей. Два других типа клеток крови - это красные кровяные клетки - эритроциты, которые переносят кислород ко всем тканям в организме, и белые кровяные клетки - лейкоциты, которые помогают организму бороться с инфекциями. Число эритроцитов при эссенциальном тромбоцитозе является нормальным, при одновременном небольшом повышении или нормальном количестве лейкоцитов. Общими причинами данного заболевания является дефицит микроэлемента железа, воспалительные процессы и инфекции.

Что такое эссенциальная тромбоцитемия. Причины эссенциального тромбоцитоза

Современная медицина относит эссенциальный тромбоцитоз к миелопролиферативным расстройствам. Заболевания, входящие в данную категорию, объединены одним общим качеством - при каждом из них какой-либо тип клеток крови превышает физиологические показатели нормы. Медики рассматривают эссенциальный тромбоцитоз как форму хронической лейкемии, однако прогноз при данном заболевании в целом является благоприятным, часто больные не нуждаются в лечении или требуют минимального лечения наряду с наблюдением у врача.

Тромбоцитоз является заболеванием, при котором многократно увеличивается риск образования тромбов. Тромбоцитемия распространена у людей старше 50 лет, женщины болеют этим заболеванием чаще, чем мужчины. Начальная форма заболевания в лечении не нуждается, более развитые формы требуют приема лекарств, понижающих количество тромбоцитов или разжижающих кровь, или одновременного приема обоих препаратов.

Костный мозг - губчатая ткань внутри костей - содержит стволовые клетки, которые могут становиться красными кровяными клетками, белыми кровяными клетками или тромбоцитами. При получении травмы или ранении тромбоциты слипаются, помогая крови образовать тромб, который останавливает кровотечение.

Нормальный уровень тромбоцитов колеблется в диапазоне от 150 тысяч до 450 тысяч тромбоцитов на микролитр крови. Если у больного присутствует такое заболевание, как эссенциальная тромбоцитемия, костный мозг вырабатывает слишком много тромбоцитообразующих клеток - мегакариоцитов. Избыточное количество тромбоцитов нарушает состав крови, эти тромбоциты не могут нормально функционировать, что приводит к появлению аномального свертывания или кровотечениям.

Точные причины миелопролиферативных заболеваний не известны. Около 80% больных являются носителями мутантного гена, который способствует развитию заболевания. К таким генам относится JAK2, calreticulin (CALR) и MPL.

Высокое количество тромбоцитов, вызванное инфекцией или дефицитом железа, называется реактивной или вторичной тромбоцитемией. Люди с умеренной тромбоцитемией имеют меньший риск образования тромбов и кровотечений, чем те, у кого заболевание приобрело хроническую форму.

Симптомы эссенциальной тромбоцитемии

Основными симптомами эссенциального тромбоцитоза являются следующие состояния:

• образование тромбов (в любом участке тела, но чаще всего в мозгу, руках и ногах);
• головная боль, головокружение;
• боль в груди, слабость;
• обмороки;
• онемение рук и ног, жжение, покраснение конечностей;
• увеличение селезенки (диагностируется у 50% пациентов с данным заболеванием);
• кровотечения.

При тромбоцитемии кровотечения возникают редко, только в тех случаях, когда количество тромбоцитов в крови является чрезвычайно высоким (более 1 млн тромбоцитов на мкл крови). Кровотечение может быть носовым, десенным.

Может присутствовать кровавая диарея.

Если тромб образуется в артериях, которые снабжают мозг кровью, это может привести к транзиторной ишемической атаке (ТИА) или инсульту.

Симптомами такого состояния являются:

• онемение лица;
• слабость рук и ног;
• афазия (неспособность понимать речь или трудности с произношением слов);
• эритема;
• ишемические проявления;
• легочная эмболия;
• одышка.

Гепатомегалия происходит редко. Тромбоз может вызывать периодические спонтанные аборты у женщин, причем первопричину такого состояния тяжело диагностировать сразу.

Лечение эссенциальной тромбоцитемии

Лечение эссенциальной тромбоцитемии направлено на улучшение общего самочувствия пациента и снижение свертываемости крови до нормальных показателей.

Чем старше больной, тем выше вероятность образования тромбов. В группу риска входят пожилые люди с такими заболеваниями:

• диабет;
• гипертония хроническая;
• курильщики со стажем;
• пациенты, страдающие хроническими сердечными заболеваниями;
• пациенты с заболеваниями щитовидной железы.

Универсальным средством, уменьшающим образование тромбов и разжижающим кровь, является аспирин. Начинают лечение с низкой дозы аспирина (от 81 до 100 мг в день).

Больные с высоким порогом свертывания могут принимать гидроксимочевину или часто рекомендуется гидроксикарбамид. Оральный прием гидроксимочевины входит в курс химиотерапии и значительно снижает показатели крови.

Однако этот препарат вызывает ряд побочных эффектов, таких как появление язв в полости рта, на ногах. Возможна реакция в виде сыпи, лихорадки. Долгосрочное употребление гидроксимочевины увеличивает риск рака кожи, поэтому пациентам, употребляющим этот препарат, следует избегать открытых солнечных лучей и отказаться от загара.

Другие препараты, используемые для лечения эссенциального тромбоцитоза:

• анагрелид;
• интерферон;
• интерферон-альфа или же пегилированный интерферон;
• варфарин.

Беременным женщинам, проходящим лечение, варфарин, анагрелид и гидроксимочевина противопоказаны. Беременность является процессом, увеличивающим риск образования тромбов, а женщины с эссенциальным тромбоцитозом являются особенно уязвимой категорией пациентов. В качестве антисвертывающего препарата может быть рекомендован низкомолекулярный гепарин, кроме того, можно отложить лечение до периода после родов. Интерферон беременным употреблять можно.

Эссенциальная тромбоцитемия считается редким, но очень коварным заболеванием, которое приводит к развитию опасных последствий. Далее в статье рассказывается, как протекает патология, является она онкологией или нет, можно ли вылечить ее и какие прогнозы, осложнения.

Что это такое

Рассматриваемый недуг имеет и другие названия: эссенциальный тромбоз, тромбоцитемия первичная или геморрагическая.

Это , при котором в крови повышается число тромбоцитов, возникает мегакариоцитарная гиперплазия. Такое происходит в результате того, что клетки костного мозга, которые называются мегакариоцитами, увеличиваются в количестве, а именно они отвечают за выработку тромбоцитов.

Данное заболевание не является онкологическим, но имеет некоторые сходства с гемобластозом — опухолевым процессом в кроветворной системе.

Симптомы патологического состояния

В некоторых случаях (примерно у третьей части больных) при заболевании симптоматика слабо выражена.

Недуг обычно сопровождается такими патологическими состояниями:

• Геморрагический синдром. При нем часто возникают кровотечения в органах пищеварения, мочеполовой системе. Явный признак - кровь из носа и десен.
• Эритромелалгия. Проявляется болью, которая будто пульсирует в конечностях, особенно при физической нагрузке. Может изменяться цвет кожи. Больной ощущает жар.
• Цереброваскулярная ишемия. При таком состоянии пациент жалуется на головную боль, тошноту, головокружение.

Также наблюдаются и другие симптомы:

• тяжесть и болезненность в подреберье с обеих сторон (в результате того, что селезёнка и печень увеличиваются);
• образование тромбов в венах и артериях;
• учащение пульса;
• одышка;
• общая слабость;
• бледный оттенок кожных покровов.

Еще один признак заболевания - симптом Рейно, при котором в пальцах рук и ног наблюдаются некротическое изменение и болевой синдром из-за того, что капилляры забиваются тромбами.

При возникновении этих симптомов следует обратиться за консультацией к специалисту.

Причины

До сих пор не установлены определенные причины развития первичной тромбоцитемии. Однако ряд специалистов склоняется к тому, что фактором возникновения патологии может быть гиперчувствительность организма к пептидам или гормоноподобному белку.

Другие ученые считают, что возможной причиной развития болезни может быть сниженная чувствительность к компонентам, которые тормозят рост клеток .

Согласно еще одной гипотезе, эссенциальная тромбоцитемия развивается вследствие того, что стволовые клетки на гемопоэтическом уровне начинают мутировать.

Вторичная тромбоцитемия возникает вследствие таких причин:

• различные инфекционные заболевания;
• онкологические процессы в организме;
• ревматоидный артрит;
• удаление селезёнки;
• железодефицитная анемия;
• кровотечения в организме.

Группа риска по возникновению болезни - лица преклонного возраста. Однако у молодых людей также может развиваться патология. Причем чаще всего заболевание возникает у женщин.

Методы диагностики

Выявляет эту патологию специалист - гематолог, который собирает анамнез и осматривает пациента с целью определения, увеличена ли в размерах печень или селезёнка, имеются ли симптомы тромбоза сосудов и кровоизлияния.

Чтобы установить диагноз, назначаются следующие методы диагностики:

• общее исследование крови (выявляются в крови мегакариоциты, повышенный уровень тромбоцитов и лейкоцитов);
• анализ крови на свертываемость (коагулограмма);
• цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследование;
• анализы ткани костного мозга.

Дополнительными методами выявления заболевания могут быть:

• рентгенография лёгких;
• колоноскопическое обследование;
• гастродуоденоскопия;
• ультразвуковая диагностика.

Эти методы позволяют установить тромбоцитемию вторичной формы.

Традиционное лечение

Если симптомы патологии не выражены, то лечения не требуется, однако пациент должен постоянно наблюдаться у врача. Рекомендуется принимать ацетилсалициловую кислоту, которая препятствует тромбообразованию.

В случае ярко выраженных симптомов назначается химиотерапия (препараты - цитостатики). Такой метод позволит снизить число тромбоцитов.

Пациентам могут выписывать альфа-интерферон. Обычно его назначают женщинам при вынашивании ребёнка, а также больным детского возраста.

К другим препаратам, которые применяются для лечения, относятся гидроксимочевина и Анагрелид. Однако эти средства не назначаются при беременности.

Если состояние угрожает жизни пациента, то клинические рекомендации включают тромбоцитоферез, при котором удаляется лишнее количество тромбоцитов путём сепарации.

При заболевании для улучшения состояния больного и уменьшения проявлений симптомов следует вести здоровый образ жизни: отказаться от вредных привычек, питаться правильно, иметь посильные физические нагрузки.

Альтернативная медицина

Народные средства являются лишь вспомогательными методами лечения. Именно поэтому их можно применять только после одобрения лечащего врача.

К альтернативным средствам, которые используются при заболевании, относятся:

• Настойка чеснока на спирту. Для приготовления измельчают несколько головок и заливают стаканом водки. Настаивать рекомендуется не менее 30 суток в месте, куда не попадают прямые солнечные лучи. Пьют по половине чайной ложки два раза в день.
• Отвар из черничных ягод, корневищ аира, зверобоя, семян мордовника, чистотела. Продукты, взятые в одинаковых пропорциях, кипятят в воде на протяжении десяти минут. Пить рекомендуется трижды в день.
• Настой черничных ягод, корня репешка и лопуха, софоры. Ингредиенты следует взять в равных пропорциях. Их заливают кипятком и настаивают до охлаждения. Употреблять по трети стакана трижды в сутки. Продолжительность лечения - два месяца.

Конский каштан также используют для снижения симптомов заболевания. Для этого плоды, листья и цветы заливают кипящей водой и держат полчаса на водяной бане. Принимают перед употреблением пищи дважды в сутки . Дозировка за один прием - столовая ложка.

Питание при патологии

Диета имеет большое значение для предотвращения тромбообразования в периферической крови. Запрещенными продуктами в таком случае являются:

• жиры животного происхождения;
• сдоба и хлебобулочные изделия;
• алкогольные напитки;
• жирные блюда;
• картофель;
• манго;
• бананы;
• копченые продукты;
• рыбий жир;
• консервы;
• маринады;
• кондитерские изделия.

Правильное питание при заболевании в первую очередь нацелено на обеспечение организма витаминами, белками и полезными микроэлементами. Кроме того, необходимо употреблять ежедневно продукты, которые способствуют разжижению крови.

• диетическое мясо курицы, индейки, кролика;
• морская рыба;
• орехи;
• кисломолочные продукты;
• растительные жиры;
• яйца;
• пряности.

Из фруктов лучше употреблять цитрусы, персики, яблоки. Из овощей полезными считаются свёкла, капуста (особенно в квашеном виде), огурцы, помидоры, кабачки, паприка. Разрешается есть малину, лесные ягоды, клубнику и смородину.

Заболевание при беременности

При вынашивании ребёнка болезнь опасна выкидышем, плацентарной недостаточностью и отслойкой плаценты.

Если малыш родится, то возможна задержка его физического и психического развития.

Когда при недуге имеет место беременность, женщинам следует применять интерферон.

Осложнения и прогноз

Частым последствием длительного течения патологии является фиброз клеток костного мозга. Иногда может развиваться бластная трансформация, что приводит к острому лейкозу.

К опасным осложнениям патологического состояния относятся:

• тромбоз кровеносных сосудов;
• тромбоэмболия легких;
• внутреннее кровотечение;
• некротические изменения в тканях ног;
• увеличенные в размерах селезёнка и печень;
• рост лимфоузлов.

Специалисты утверждают, что на продолжительность жизни больных патология не влияет, поэтому прогноз преимущественно благоприятный.

Если у пациента имеется ярко выраженная симптоматика, то ему могут дать инвалидность. В зависимости от проявления признаков может присваиваться первая, вторая или третья ее группа.

Таким образом, несмотря на проявления некоторых симптомов опухолевых процессов, эссенциальная тромбоцитемия не является онкологической болезнью. Однако она способна провоцировать развитие серьезных патологий, которые могут закончиться смертью. Именно поэтому игнорировать симптомы болезни не стоит, важно вовремя обратиться за помощью к опытному гематологу.

Эссенциальная тромбоцитемия (ЭТ) имеет несколько синонимов. В медицинской литературе её могут именовать мегакариоцитарным лейкозом, первичным тромбоцитозом, геморрагической тромбоцитемией, идиопатическим тромбоцитозом.

Все эти сложные термины указывают на то, что эссенциальную тромбоцитемию можно отнести к – опухолевым заболеваниям кроветворных и лимфатических тканей. При этом заболевании поражаются стволовые клетки красного костного мозга – мегакариоциты, которые на начальном этапе начинают бесконтрольно размножаться, а затем так же бесконтрольно синтезируют тромбоциты.

Причины эссенциальной тромбоцитемии

Поскольку первичная эссенциальная тромбоцитемия является онкологическим заболеванием, подлинные причины её возникновения пока никому неизвестны.

Существует гипотеза, что толчок к началу поражения стволовых клеток костного мозга даёт радиационное заражение ресурсов окружающей среды.

Что касается вторичной эссенциальной тромбоцитемии, она может стать следствием:

• перенесённой инфекционной болезни;
• операции по удалению селезёнки;
• сильного кровотечения;
• системного поражения внутренних органов – саркоидоза;
• запущенного артрита (обычно ревматоидного);
• ряда злокачественных раковых опухолей.

Эпидемиология

• Эссенциальная тромбоцитемия достаточно редка: из ста тысяч взрослых граждан лишь три или четыре человека могут пострадать от её проявлений (согласно данным других источников ежегодно выявляется лишь один случай на миллион жителей).
• У этой болезни два пика: первый приходится на тридцати- или сорокалетних пациентов. В этой возрастной категории случаи эссенциальной тромбоцитемии у молодых женщин выявляются в два раза чаще. Второй пик заболеваемости отмечен у людей, перешагнувших пятидесятилетний рубеж. В этом возрасте частота заболеваний у представителей обоих полов является практически одинаковой.
• Случаи первичного тромбоцитоза у подростков и маленьких детей в возрасте от двух до тринадцати лет чрезвычайно редки.

Симптомы

Почти в одной трети всех случаев эссенциальная тромбоцитемия не даёт о себе знать на протяжении довольно длительного времени.

Чаще всего её выявляют совершенно случайно, при очередном анализе крови. На наличие недуга может указывать значительное повышение количества тромбоцитов в крови пациента.

Прогрессирование патологического процесса происходит очень медленно. Нередко первые отклонения в анализах крови и начало жалоб на ухудшение самочувствия разделяют не просто месяцы, а череда лет.

• На первых порах пациенты отмечают у себя снижение работоспособности, частые головные боли, склонность к тошноте и систематическим головокружениям и наличие целого ряда неврологических проявлений, свидетельствующих о нарушении нормальной работы церебральных артерий. Эту группу симптомов при ЭТ специалисты называют неспецифической.
• У пациентов отмечается парадоксальное сочетание склонности к развитию спонтанных кровотечений и к образованию тромбов. При склонности к кровотечениям медики говорят о наличии геморрагического синдрома – одного из характернейших проявлений ЭТ. Наличие этого синдрома отмечается примерно в половине всех случаев заболевания. У пациентов сильно кровоточат дёсны, кровоизлияния возникают на поверхности кожных покровов. Нередки случаи почечных, легочных, желудочно-кишечных кровоизлияний, а также выделений крови из мочевыводящих путей. Степень тяжести кровотечений может быть разной.
• Тромбозы артерий при эссенциальной тромбоцитемии чаще всего бывают периферическими, церебральными и коронарными. Нередки случаи тромбозов глубоких вен на ногах, а также тромбоэмболии легочной артерии.
• Увеличение синтеза тромбоцитов может привести к развитию эритромелалгии – крайне мучительного состояния, сопровождающегося резкими пульсирующими болями, локализующимися исключительно в конечностях. Изнуряя пациента в момент выполнения тяжёлых нагрузок, они стихают от воздействия холода или в период отдыха. Наличие этого симптома нередко приводит к дистрофическому изменению пораженных конечностей.
• Тромбозы мелких сосудов также заканчиваются образованием трофических язв, развитием гангрены и сухим некрозом кончиков пальцев на руках и ногах. Может наблюдаться полная утрата чувствительности в мочках ушных раковин и на кончике носа, объясняющаяся нарушенной циркуляцией кровотока в самых мелких сосудах.
• На коже пациентов спонтанно появляются небольшие синяки и точечные кровоизлияния (петехии). Это – еще одно характерное проявление ЭТ.
• У половины пациентов отмечается значительное увеличение селезёнки, у пятой части – увеличение печени.
• Эссенциальная тромбоцитемия, поразившая организм беременной женщины, может спровоцировать множественные инфаркты плаценты и стать виновницей плацентарной недостаточности. Такая беременность нередко заканчивается либо спонтанным абортом (в 35% случаев), либо преждевременными родами. Вполне возможна и преждевременная отслойка плаценты. У малыша, появившегося у матери, страдающей ЭТ, могут наблюдаться значительные задержки психического, интеллектуального и физического развития.
• Большинство больных, страдающих ЭТ, значительно теряет в весе. У некоторых из них наблюдается укрупнение целых групп лимфатических узлов.

Диагностика ЭТ

Врачи, которые лечат болезнь

Лечением эссенциальной тромбоцитемии занимается целая группа специалистов. Поскольку выявляется она в результате обычного исследования крови, первым врачом, решающим, к какому специалисту направить пациента, является терапевт.

Повышенный уровень тромбоцитов при неизменной лейкоцитарной формуле, наличие повышенной скорости оседания эритроцитов и фрагментов мегакариоцитов в крови дают основания для консультации специалиста-гематолога. Именно ему отводится ведущая роль в определении характера недуга, поразившего кровеносную систему и органы кроветворения.

Окончательный диагноз ставится не сразу, а лишь после тщательного сбора анамнеза, наблюдения за пациентом и проведения комплексного обследования крови и внутренних органов. Тактика дальнейшего лечения и взаимодействие с онкологом зависит от тяжести заболевания и специфики его проявлений.

Лечебная тактика

• Грамотный специалист знает, что при отсутствии выраженной симптоматики эссенциальная тромбоцитемия в лечении не нуждается. Даже высокое содержание тромбоцитов в крови нельзя считать показанием к началу немедленного радикального лечения. Лучшей тактикой для бессимптомных молодых пациентов, а также для пожилых больных с низким риском развития тромбозов является отказ от химиотерапии. Уже давно доказано, что молодые пациенты, заболевание которых протекает бессимптомно, могут прекрасно обходиться без всякого лечения на протяжении долгих лет. Учитывая это обстоятельство, таких пациентов оставляют под наблюдением гематолога. Лечение начинают лишь в случае развития осложнений.
• При высоком риске развития тромбозов применяют химиотерапию с применением цитостатиков. На первом этапе она призвана снизить уровень тромбоцитов до определённого (ниже 60 000 1/мкл) значения. В случае возникновения повторных тромбозов дозы препаратов увеличивают. В результате количество тромбоцитов в крови приближается к норме.
• При тромбозах мелких артерий, влекущих всевозможные нарушения зрения, развитие преходящей ишемии мозга и эритромелалгии пациентов лечат антиагрегантами – препаратами, тормозящими процесс тромбообразования. Воздействие этих лекарств приводит к тому, что тромбоциты, становясь менее клейкими, частично утрачивают способность к адгезии – прилипанию к стенкам кровеносных сосудов. Одним из самых эффективных антиагрегантов является известный всем аспирин (ацетилсалициловая кислота). Все вышеперечисленные проявления тромбозов мелких артерий совершенно исчезают при лечении низкими дозами аспирина.
• ЭТ лечат также биологическими препаратами – интерферонами.
• Если выраженный тромбоцитоз чреват осложнениями, опасными для жизни пациента, прибегают к процедуре тромбофереза, избавляющего кровь больного человека от избыточного содержания тромбоцитов. Манипуляцию осуществляют при помощи особого аппарата – сепаратора кровяных клеток. После тромбофереза клиническая картина осложнений как геморрагического, так и тромботического плана существенно улучшается.

Инвалидность

Пациенту с ЭТ при наличии определённых критериев, прописанных в соответствующих нормативно-правовых актах, может быть присвоена инвалидность.

Эссенциальная тромбоцитемия – это хронический мегакариоцитарный лейкоз, относящийся к миелопролиферативным заболеваниям. В процесс вовлечены стволовые клетки в костном мозге. Заболевание является по своей природе гемобластозом, то есть опухолевым. Бесконтрольно возрастает количество мегакариоцитов, а затем тромбоцитов. Эссенциальная тромбоцитемия встречается достаточно редко. Распространенность составляет 3-4 случая на 100 тысяч взрослого населения. Более подвержены данной болезни люди в возрасте 50-60 лет. Женщины болеют несколько чаще мужчин. Как и для любого онкологического заболевания, точные причины возникновения эссенциальной тромбоцитемии неизвестны. Отмечается связь с радиационным поражением окружающей среды. Не исключена роль и других факторов.

Симптомы тромбоцитемии

Болезнь характеризуется длительным течением без видимых проявлений. Прогрессирование заболевания медленное. Часто от первых зафиксированных изменений в анализах крови до появления первых жалоб проходят месяцы, и даже годы. Симптомы тромбоцитемии складываются из одновременной склонности к образованию тромбов и кровотечениям. Механизм возникновения этих явлений включает в себя нарушения со стороны агрегации тромбоцитов (и в сторону повышения, и в сторону снижения). Характерны церебральные, коронарные и периферические тромбозы артерий. При эссенциальной тромбоцитемии возможны тромбоэмболия легочной артерии и тромбоз глубоких вен ног. Из кровотечений чаще встречаются желудочно-кишечные, легочные, почечные, а также кожные геморрагии. Кроме того, при тромбоцитемии может развиваться увеличение селезенки и печени. Эти симптомы бывают у 50 и 20 процентов пациентов соответственно. Наблюдаются онемение и снижение чувствительности в пальцах рук и ног, мочках ушей, кончике носа, связанные с нарушением циркуляции крови в мелких сосудах. У части больных возможны боли в подреберьях и по ходу кишечника. Многие больные теряют массу тела. Иногда появляются увеличенные группы лимфатических узлов. Много неспецифических симптомов тромбоцитемии: общая слабость, головная боль, снижение трудоспособности, утомляемость, зуд кожи, частая смена настроения, повышение температуры тела.

Диагностика тромбоцитемии

Диагностика заболевания начинается с регистрации большого количества тромбоцитов в общем анализе крови. Диагноз ставится при тромбоцитозе свыше 600 тысяч в мкл после исключения реактивного тромбоза. Тромбоциты имеют разную степень функциональной неполноценности. Протромбиновое время, активированное частичное тромбопластиновое время, время кровотечения, время жизни кровяных пластинок в пределах нормы. В костном мозге по результатами пункции обнаруживается повышенная клеточность и мегакариоцитоз. Клетки предшественники тромбоцитов имеют гигантский размер, диспластичны. Не строго специфические генетические аномалии при эссенциальной тромбоцитемии– это JAK2V617F и MPLW515L/K мутации.

Дифференциальная диагностика тромбоцитемии и вторичного тромбоза

Сложно отличить эссенциальную тромбоцитемию от вторичного тромбоза, вызванного амилоидозом, инфекцией, онкологией или другими факторами. Американская коллегия гематологов разработала следующие критерии дифференциальной диагностики:

Количество тромбоцитов более 600 000 в мкл в двух последовательных анализах крови, выполненных с интервалом 1 месяц;

Отсутствие известной причины реактивного тромбоцитоза;

Нормальное количество эритроцитов;

Отсутствие значительного фиброза в костном мозге;

Отсутствие филадельфийской хромосомы;

Увеличение селезенки;

Гиперклеточность костного мозга с гиперплазией мегакариоцитов;

Наличие в костном мозге патологических клеток в виде колоний;

Нормальные уровни С-реактивного белка и интерлейкина-6;

Отсутствие железодефицитной анемии;

У женщин – полиморфизм генов Х-хромосомы.

Чем больше найдено соответствий, тем больше данных в пользу эссенциальной тромбоцитемии.

Лечение тромбоцитемии

Если у пациента выявляется эссенциальная тромбоцитемия, то ему должно быть подобрано индивидуальное лечение в соответствии с существующей схемой. Особенно интенсивно назначается терапия тем, кто имеет риск тромбозов. К таким пациентам можно отнести больных пожилого возраста, больных сахарным диабетом, гипертонией, имеющих дислипидемию. Таким пациентам чаще всего показано лечение тромбоцитемии цитостатиками. Это химиотерапевтические препараты, снижающие активность деления клеток. Давно и с успехом для лечения тромбоцитемии используется гидроксимочевина (0,5-4 г внутрь ежедневно). Из-за способности вызывать лейкозы (например, острый миелобластный лейкоз) этот препарат не назначают детям.

Терапия тромбоцитемии может проводиться с помощью интерферона-альфа. Он используется особенно широко у беременных, так как не оказывает повреждающего действия на плод. В целом, ограничением для назначения интерферона-альфа являются его высокая стоимость и плохая переносимость. Начальная доза лекарства 1 млн. МЕ три раза в неделю, далее доза повышается до 3-6 млн. МЕ три раза в неделю. Около 20% больных бывают вынуждены прекратить лечение, так как их сильно беспокоят повышение температуры тела, боли в суставах и мышцах, тошнота, потеря аппетита, гриппоподобная симптоматика.

Также для лечения тромбоцитемии используют анагрелид. Этот препарат избирательно тормозит созревание мегакариоцитов, мало влияя на другие ростки кроветворения. Начальная доза препарата 2 мг в день, максимальная – 10 мг. Лекарство имеет побочные эффекты, связанные с сердечно-сосудистой системой. Характерны расширение сосудов и учащение сердцебиения, отеки. Если у пациента уже есть какая-либо патология сердца, то ему не желательно назначать анагрелид. Под действием препарата может происходить трансформация тромбоцитемии в миелофиброз. Из-за всех этих явлений анагрелид применяется в основном при непереносимости гидроксимочевины и интерферона-альфа.

Возможно успешное применение тромбафереза в сочетании с ацетилсалициловой кислотой (325 мг внутрь в сутки) для профилактики тромбозов при тромбоцитемии.

Лечение эссенциальной тромбоцитемии народными средствами

Народные средства иногда применяются пациентами при лечении данного заболевания. Никаких исследований по народным методам, доказавшим их эффективность, не существует. Любые такие методы применяются пациентом на свой страх и риск. Скорее всего, положительные сдвиги связаны с эффектом плацебо, то есть самовнушением. Больному принципиально важно сообщить лечащему врачу о том, что еще применяется самостоятельно для борьбы с недугом. Лечение эссенциальной тромбоцитемии народными средствами включает в себя применение голодания и различных фитопрепаратов. Наиболее часто рекомендуют настои плодов черники, семян мордовника и отвар череды.

Видео с YouTube по теме статьи:

Эссенциальная тромбоцитемия (ЭТ) – редкая патология, характеризующаяся резким увеличением числа тромбоцитов. Формально она не относится к онкологическим заболеваниям крови, однако, имеет с опухолевым поражением кроветворной системы - , некоторое сходство.

Что представляет собой заболевание

Эссенциальная тромбоцитемия (синонимы: эссенциальный тромбоцитоз, первичная тромбоцитемия, геморрагическая тромбоцитемия, хронический мегакариоцитарный лейкоз) – патология крови, заключающаяся в повышении количества тромбоцитов. Заболевание встречается крайне редко - 2–5 случаев на 100 000 населения. Происходит рост числа тромбоцитов по причине гиперплазии, т.е. увеличения количества мегакариоцитов - особо крупных клеток красного костного мозга, от которых и отпочковываются тромбоциты, являясь, по сути, фрагментами цитоплазмы этих материнских клеток, окружёнными собственной мембраной.

Гематологи отмечают два вида болезни - первичную и вторичную. Первичная тромбоцитемия как раз и носит название эссенциальной. Причину её развития порой невозможно установить, в то время как вторичная тромбоцитемия, как правило, является следствием различных инфекций, кровотечений, злокачественных опухолевых поражений организма, железодефицита, ревматоидных артритов и т.д. Кроме того, она может быть также результатом удаления селезёнки (спленэктомии).

В группу риска по данному заболеванию попадают женщины и мужчины, достигшие 50-летнего возраста. У мужчин тромбоцитемия регистрируется несколько реже, чем у женщин.

Причины развития

Как уже отмечалось, в ряде случаев определить причину эссенциальной тромбоцитемии не удаётся, в отличие от вторичной (симптоматической) формы заболевания. Специалистами установлен тот факт, что процесс увеличения числа тромбоцитов запускается с началом патологических изменений мегакариоцитов. Гематологи высказывают гипотезы относительно того, что гиперплазия мегакариоцитов может быть вызвана повышенной чувствительностью к гормоноподобным белкам и пептидам, синтезируемым организмом (цитокинам), либо же пониженной чувствительностью по отношению к ингибиторам - веществам, тормозящим клеточный рост.

Существует также мнение, что тромбоцитемия является следствием мутаций, происходящих в гемопоэтических стволовых клетках, находящихся в костном мозге, из которых берут начало все элементы крови. Эти клетки, не имеющие никакого отношения к поэзии, несмотря на название, обладают полипотентностью, т.е. возможностью впоследствии трансформироваться в клетки различных тканей и органов. Гемопоэтические стволовые клетки в течение всей нашей жизни обеспечивают процесс возобновления клеток крови взамен отмерших.

Симптомы и признаки

Примерно у 1/3 пациентов клинические проявления либо смазаны, либо отсутствуют вообще. В классическом виде заболевание проявляется рядом основных синдромов и признаков:

• цереброваскулярная ишемия - головные боли, головокружения, когнитивные нарушения, тошноты, нарушения функционирования церебральных артерий;
• геморрагический синдром - кровоизлияния на коже (петихии), носовые кровотечения, кровоточивость дёсен, кровотечения в ЖКТ и мочевыделительной системе;
• синдром Рейно - некротические изменения крайних фаланг пальцев верхних и нижних конечностей по причине тромбоза капилляров, сопровождающиеся болевыми ощущениями;
• эритромелалгия - ощущение жара и пульсирующей боли в руках и ногах при физическом напряжении, изменение цвета кожного покрова;
• ощущение тяжести в обоих подреберьях вследствие увеличения печени и селезёнки;
• анемия - слабость, тахикардия, одышка, бледность кожных покровов и слизистых оболочек;
• тромбирование сосудов (чаще артерий, реже вен).

Для беременных женщин угроза заболевания состоит в риске самопроизвольного выкидыша, инфаркта и отслойки плаценты, плацентарной недостаточности, приводящей к отставанию эмбриона в развитии. Родившийся от такой матери ребёнок также может обнаруживать задержку психического, физического и интеллектуального развития.

При длительном течении болезнь может перейти в фазу миелофиброза (поражения клеток костного мозга, 20% случаев) и фазу бластной трансформации, вызывающей острый лейкоз (2% случаев).

Диагностика патологии

Для диагностики эссенциальной тромбоцитемии необходимо обратиться к врачу-гематологу. Следует заметить, что постановка точного дифференцированного диагноза в большинстве случаев представляет немалую сложность. Обычно используются следующие обследования:

• осмотр пациента - определение увеличения селезёнки и печени, наличия кровоизлияний, признаков тромбоза сосудов;
• общий анализ крови - позволяет зафиксировать отклонения от нормы компонентов крови (в крови могут присутствовать фрагменты мегакариоцитов, отмечаться повышенный лейкоцитоз, высокое число тромбоцитов с изменением их формы и размера, а при нарушении процесса кроветворения падает количество ретикулоцитов - молодых эритроцитов);
• - анализ, оценивающий степень свёртываемости крови;
• лабораторный анализ тканей костного мозга, взятых при помощи трепанобиопсии и аспирационной биопсии (обычно из подвздошной кости и грудины) – позволяет обнаружить мегакариоцитарную гиперплазию;
• молекулярно-генетические и цитогенетические исследования на наличие генных мутаций, например, V617F JAK2, JAK2V617F и MPLW515L/K;
• дополнительные обследования пациента (рентген лёгких, гастродуоденоскопия, колоноскопия, УЗИ органов брюшной полости и т.п.) – позволяют подтвердить или опровергнуть наличие симптоматического (вторичного) тромбоцитоза, вызываемого такими причинами, как раковые опухоли, кровотечения, инфекции и т.п.

Для постановки дифференцированного диагноза гематологами обязательно учитывается ряд формальных критериев, принятых во всём мире:

• количество тромбоцитов > 600 000 в мкл в двух последовательных анализах крови, выполненных с интервалом 1–2 месяца;
• отсутствие известной ;
• эритроциты в норме;
• отсутствие фиброза в костном мозге;
• спленомегалия (увеличение селезёнки);
• гиперклеточность костного мозга с гиперплазией мегакариоцитов;
• наличие в костном мозге патологических клеток в виде колоний;
• нормальные уровни С-реактивного белка и интерлейкина-6;
• отсутствие железодефицитной анемии;
• отсутствие филадельфийской хромосомы;
• у женщин - полиморфизм генов Х-хромосомы.

Методы лечения эссенциальной тромбоцитемии

Лечение патологии подразумевает комплексный подход.

Медикаментозная терапия

Большинство гематологов придерживаются мнения, что при отсутствии ярко выраженной клинической картины заболевания в специальном лечении оно не нуждается. В таком случае пациенту бывает достаточно находиться под наблюдением специалиста. Можно также использовать медикаментозную терапию с применением аспирина, препятствующего образованию тромбов - приём этого препарата существенно снижает способность тромбоцитов к прилипанию на стенки кровеносных сосудов.

Кроме аспирина применяется и ряд других средств-аналогов. Подробнее о способах лечения с этим и другими препаратами:

При выраженной симптоматике может проводиться лечение препаратами-цитостатиками (химиотерапия). Во многих случаях такая терапия позволяет снизить количество тромбоцитов до желаемого уровня. Притом следует учитывать, что порой именно этот вид лечения приводит к трансформации эссенциальной тромбоцитемии в острый лейкоз, и тогда единственным методом лечения остаётся только хирургическая пересадка костного мозга.

Кроме того, для терапии ЭТ хорошо себя зарекомендовала практика использования α-интерферона. Интерферон широко применяется для лечения беременных женщин и детей, поскольку не оказывает негативного воздействия ни на эмбрион, ни на детский организм. А вот химиотерапия ни в том, ни в другом случае обычно не используется по причине высокой токсичности.

Следует знать, что при наличии эссенциальной тромбоцитемии нельзя делать прививки, в числе противопоказаний к которым отмечены заболевания крови, запрещено. Наиболее распространённый пример - сезонная вакцинация от гриппа.

Тромбофорез

При клинических проявлениях заболевания, создающих опасность для жизни больного, врачи прибегают к тромбофорезу - аппаратной процедуре, позволяющей механически удалить избыток тромбоцитов методом сепарации крови. Это позволяет на некоторое время существенно улучшить состояние пациента. Кроме того, тромбофорез может быть применён перед проведением неотложной хирургической операции для нормализации уровня тромбоцитов.

Диета при повышенном тромбообразовании

При ЭТ диета должна быть сбалансированной, способной обеспечить организм белками, витаминами и микроэлементами. Предпочтение следует отдавать продуктам, способным разжижать кровь. Кроме того, очень важно соблюдение питьевого режима - количество употребляемой в сутки жидкости должно быть не менее 2–2,5 литров.

• нежирные сорта мяса (крольчатина, курятина, индюшатина);
• рыба, в особенности морская, морепродукты, морская капуста;
• яйца;
• кисломолочные продукты;
• овощи - помидоры, квашеная капуста, свёкла, паприка, огурцы, кабачки;
• фрукты - яблоки, персики, цитрусовые;
• ягоды - малина, смородина (красная и чёрная), клубника, лесные ягоды;
• грецкие орехи, миндаль, кешью;
• пряности - острый перец, имбирь, чеснок, укроп, хрен, корица;
• жиры - растительные масла (подсолнечное, оливковое, льняное), рыбий жир.

Продукты, которые нужно исключить из рациона, или, по крайней мере, ограничить их употребление:

• животные жиры;
• сдобные и кондитерские изделия;
• бананы, манго;
• крепкие мясные бульоны;
• консервы, маринады, копчёности;
• листовые овощи, картофель;
• соевое масло, рыбий жир в капсулах;
• жирная сметана;
• алкоголь.

Запрещённые продукты - фотогалерея

Средства народной медицины

Следует сразу заметить, что никаких доказательств действенности таких рецептов в лечении эссенциальной тромбоцитемии нет. Более того, такое лечение можно применять лишь после согласования с лечащим врачом, и не в ущерб традиционному.

Уменьшить проявление симптомов и улучшить самочувствие пациента могут следующие рецепты:

1. Настой черники, софоры, корней лопуха и репешка . Смешать ингредиенты в равных частях, затем столовую ложку сырья залить стаканом кипятка, настоять, процедить и добавить кипячёной воды до первоначального объёма. Принимать по 1/3 стакана трижды в день за 30 минут до еды в течение 1–2 месяцев.
2. Настой конского каштана . Для приготовления лекарства следует взять по 1 столовой ложке измельчённых листьев, цветков и плодов растения, залить 300 мл крутого кипятка и минут 10–15 подержать на водяной бане. Затем напиток процедить и долить кипячёной воды до первоначального объёма. Принимать дважды в день за полчаса до еды по столовой ложке. Курс лечения - 10 дней, после чего нужно сделать 10 дней перерыв и снова повторить.
3. Отвар чистотела, зверобоя, плодов черники, семян мордовника и корня аира . Смешать все ингредиенты в равных частях, после чего 1 столовую ложку смеси залить в эмалированной посуде стаканом кипятка и проварить на медленном огне 5–7 минут, затем дать смеси остыть, процедить её и долить до первоначального объёма кипячёной водой. Принимать отвар трижды в сутки по столовой ложке за полчаса до приёма пищи.
4. Спиртовой настой чеснока . Измельчить очищенные зубчики 3-х средних головок чеснока, залить их 250 мл спирта или крепкой водки и настаивать в тёмном прохладном месте в течение месяца. Принимать настой нужно по 15 капель дважды вдень.

Прогноз, возможные осложнения и профилактика заболевания

Среди наиболее часто встречающихся осложнений эссенциальной тромбоцитемии:

• тромбозы коронарных, церебральных и периферических артерий;
• лёгочная тромбоэмболия;
• некроз тканей нижних конечностей вследствие тромбоза глубоких вен;
• кровотечения, в том числе внутренние;
• увеличение лимфатических узлов;
• увеличение печени и селезёнки;
• острый лейкоз (крайне редко).

Притом гематологи полагают, что прогноз заболевания в целом благоприятный, и на продолжительность жизни пациентов эссенциальная тромбоцитемия влияния не оказывает. При наличии определённых патологических признаков по решению ВТЭК пациенту может быть присвоена группа инвалидности - I, II или III (в зависимости от состояния). После улучшения здоровья больного группа может быть пересмотрена или снята.

Что же касается вопроса профилактики, то, к сожалению, такие меры на сегодняшний день отсутствуют.

Роль тромбоцитов в процессе свёртывания крови - видео

Эссенциальная тромбоцитемия встречается крайне редко, притом следует знать, как может проявляться это заболевание. Это необходимо для того, чтобы своевременно обратиться к специалисту, начать терапию и предотвратить нежелательные последствия и осложнения этой патологии.